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粘多糖貯積癥I型(MucopolysaccharidosistypeI,MPSI)為粘多糖貯積癥(MPS)的一種亞型,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其新生兒的發(fā)病率約為1/10000~1/15000。MPSI...[詳細]
糖原貯積癥Ⅱ型(GSDⅡ)也稱α-葡萄糖苷酶缺乏癥,由1932年荷蘭病理學(xué)家Pompe首次報道,故常稱為龐貝氏?。≒ompe?。?,是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體病,...[詳細]
戈謝病是一種常見的溶酶體病,為常染色體隱性遺傳,屬于罕見病范疇。人群中戈謝病的發(fā)病率接近1/60000~1/40000,在德裔猶太人群體中可達1/800,國內(nèi)尚無確切的流行病...[詳細]
法布里病(Fabrydisease)是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病,既往研究推測,法布里病在男性新生兒發(fā)病率約為1/40000~1/60000,在臺灣的新生兒篩查中顯示,男性新生兒的發(fā)病...[詳細]