核型分析：

根據(jù)染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特征，并借助染色體分帶技術(shù)對某一生物的染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。用于染色體數(shù)目異常和染色體易位、倒位、缺失、重復(fù)和環(huán)狀染色體等的檢測。

熒光原位雜交（FISH）

基本原理是將DNA（或RNA）探針用特殊的核苷酸分子標(biāo)記，然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上，再用與熒光素分子偶聯(lián)的單克隆抗體與探針分子特異性結(jié)合來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析。用于染色體數(shù)目異常和染色體易位、倒位、缺失、重復(fù)和環(huán)狀染色體等的檢測。

核型分析與熒光原位雜交

二者均用于染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常的檢測。但核型分析準(zhǔn)確性不如熒光原位雜交，但熒光原位雜交限于探針數(shù)量，只能對特定已知基因進行檢測。

檢測意義和價值

  (1) 細胞遺傳學(xué)檢測是血液病臨床檢測重要和不可或缺的部分；

  (2) 它對惡性血液病的診斷，分類分型，治療方案選擇，療效評估和預(yù)后預(yù)測方面都有重要的價值。

常用FISH探針

?PML-RARA t(15;17), 見于M3,

? AML1-ETO t(8;21), 見于M2b

? BCR-ABL  t(9;22), 見于CML和ALL

? TEL- AML1 t(12;21), 見于兒童前B-ALL